Лечение в Израиле

  Фамилия и контактные данные пациента удалены

 

Клинический диагноз:  Первичный иммунодефицит (код МКБ -10: D 80.0)

Синдром Вискотта – Олдрича (комбинированный иммунодефицит, сочетающийся с тромбоцитопенией и экземой)

 

              

Анамнез жизни.Ребенок от 2-ой беременности (1-я выкидыш на сроке 6-8 недель), которая протекала удовлетворительно. Роды на 38-й недели, вес при рождении 3 кг. 250г.

Анамнез заболевания.В периоде новорожденности находился в отделении патологии новорожденных с диагнозом внутриутробная инфекция не уточненной этиологии (предположительно ЦМВ),

энтероколит, конъюгационная желтуха.

В анализах крови отмечалось снижение уровня тромбоцитов до 55 тыс. в мкл.

На фоне проводимой а/б терапии были купированы проявления энтероколита, уровень тромбоцитов увеличился до 105 тыс. в мкл. В дальнейшем по м/ж уровень тромбоцитов не определялся. После выписки из отделения патологии новорожденных у ребенка отмечался периодически жидкий стул с прожилками крови и слизью.

В сентябре 2006 года – проявления атопического дерматита с элементами инфицирования. В анализах крови лейкоцитоз 12 тыс. в мкл, СОЭ 50 мм/ч.

Проводилась терапия: фенистил, эрцефурил, микроклизмы с колипротейным бактериофагом. Смена питания на козье молоко.

На фоне терапии – проявления атопического дерматита уменьшились.

В контрольных анализах крови  от 06.10.06 – выявлено снижение уровня тромбоцитов до 48 тыс. в мкл.

Ребенок госпитализирован в отделение гематологии ДГБ г. Сочи, где проведено обследование, заподозрен первичныйиммунодефицит. Начата терапия преднизолоном, но учитывая плохой ответ на терапию гормонами начато проведение терапии ммуноглобулином G в дозе 1 г/кг.

Для уточнения диагноза  ребенок переведен с 13.12.06 г. в РДКБ г. Москвы, где  после обследования выставлен диагноз:  Первичный иммунодефицит.                                      

 Синдром Вискотта – Олдрича (комбинированный иммунодефицит, сочетающийся с тромбоцитопенией и экземой).25.12.2006г. ребенок выписан, рекомендовано амбулаторно продолжить заместительную терапию иммуноглобулина для внутривенного введения в дозе – 5 г. 1 раз в месяц, бисептол-120 мг. 2 раза в день постоянно, микомакс-40 мг. 1 раз в день постоянно. Т.к. у ребенка сохранялась тромбоцитопения-20-36 тыс.,17.04.07. проведена спленэктомия в РДКБ г. Москвы. Ребенок 2 раза в год получает плановое лечение и обследование в РДКБ. Последняя госпитализация с 18.12.09 по 25.12.09г., выявлена персистирующая ЦМВ-инфекция. Рекомендовано продолжить заместительную терапию препаратом октагам 5г внутривенно 1 раз в месяц, лечение ЦМВ-инфекции препаратом вальцит.

Объективно: Состояние  по заболеванию средней тяжести, стабильное. Самочувствие не страдает.

Питание достаточное, телосложение правильное. Периферические л/у: не увеличены.

Кожные покровы: на щеках, за ушами – участки шелушения с элементами мокнутия

2